索真医学检验实验室
北京明越基因技术有限公司

肾病学补体系统&血栓性微血管病(TMA)
在很多患者中进行性肾功能损害的确切原因仍然不明,往往在病程中诊断得太晚,减少了早期治疗干预的机会,基因检测可能有助于解决这一不足
肿瘤临床&遗传性基因检测
从我们出生之日开始,可能已经携带有某些疾病的遗传风险,而这一因素占整个健康因素的15%~30%。肿瘤基因检测通过对人体的遗传物质DNA的序列分析与解读,从分子层面上
评估个体肿瘤易感风险,指导用药,使您更加及时的了解自己的基因讯息。
大众健康基因检测
除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系 。而每个人与生俱来都携带患有某些疾病的“内因”——疾病易感基因。这
些变异在特定的恶劣环境 ( 包括环境 污染、不良饮食、不当作息、心理压力等 ) 的激发下,将可能导致危害性的后果。对
常见疾病的易感基因位点进行检测与评估,协助您进行科学有效的健康管理,将发生疾病的概率降到最低,防范
于未然
遗传病基因检测
在人类基因中大约有180,000外显子,仅占人类基因组的1%-2%,但却包含多达85%疾病相关的基因突变。人外显子组测序可以有效地研究与疾病、种群进化相关的常见遗传变异和稀有遗传变异。
临床级别基因检测项目类型
咨询委托
采集样本
支付费用
实验检测
出具报告
签发报告
基因检测服务流程
无创检测 权威鉴定 标准质控

检测的目的及意义
旨在查找相关致病原因,协助医生临床诊断,确定疾病分型实现个性化治疗及改善患者的长期预后;患者的遗传咨询,产前诊断及家庭的健康管理评估

检测技术及分析介绍:
1、世界领先的illumina二代测序平台+Sanger 一代测序验证
2、优秀的捕获试剂盒精准的抓取目标区域;
3、贯穿始终的严格数据质控标准;
4、完成全面的变异注释分析;
5、美国权威实验室的技术支持;
6、顶级肾科专家组的专业临床解读。

基因检测项目背景:

北京大学第一医院科研成果的临床转化,临床专家直接参与的报告解读与审阅;87个补体旁路途径相关的蛋白基因,凝血相关的蛋白基因及内皮系统相关的蛋白基因。

重点目标区域:ADAMTS13,AGTR1,ANG,ANGPT1,C1QA,C1QB,C1QC,C1R,C1S,       C2,C3,C3AR1,C4A,C4B,C4BPA,C4BPB,C5,C5AR1,C6,C7,C8A,C8B,C8G,C9,CD209,CD48,CD55,CD59,CD93,CFB,CFD,CFH,CFP,CFHR1,CFHR2,CFHR3,CFHR4,CFHR5,CLU,CPN1,CR1,CR2,CRP,CSF3,DGKE,ENG,F3,FCN1,FCN2,FCN3,FGF1,FGF2,FLT1,GP1BA,GP1BB,GP5,GP6,GP9,IL8,ITGA2B,ITGAM, ITGAX,ITGB2,ITGB3,MASP1,MASP2,MBL2,NM_001271749,NM_001271750,NM_018485,PDGFB,PF4,PGF,PLG,PROC,PROS1,SERPINE1,SERPING1,TGFA,TGFB1,THBD,TNF,TYMP,VEGFA,VSIG4,VTNM,VWF。


肾病学补体系统&血栓性微血管病(TMA)
血液样本采集
样本类型:外周血 静脉采血5ml 置于EDTA紫帽抗凝管内
采样说明:血液样本对于是否空腹,时间早晚没有要求;置于采血管后可以轻轻颠倒混匀;临床上接受标准的血小板,血浆或红细胞输血的建议一周后采血,接受全血输血的建议两周后采血,具体情况要以临床医嘱为准
运输及保存条件:常温保存1-2天,2-8度运输,72小时内送达

石蜡切片样本采集
样本量:石蜡白片≥5张,厚度≥4μm,表面积≥1cm2
质量要求:肿瘤细胞含量≥20%,坏死细胞含量<10%;尽量选择保存时间1年以内标本
运输及保存条件:常温保存,常温运输
胸水样本采集
样本量:胸水离心后黄豆粒大小细胞团
质量要求:肿瘤细胞含量≥20%,坏死细胞含量<10%
运输及保存条件:4℃保存,低温运输
基因检测采样指引
北京明越基因技术有限公司     
实验室地址:北京经济技术开发区科创六街88号院生物医药园7号楼1单元2层
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