索真医学检验实验室
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5.以前做了全外显子、全基因检测,怎么还是找不到病因?

发表时间:2020-09-03 00:16

很多检测项目对外显称是全外显子、全基因,但实际上不是全外显子、全基因,也就是实际上检测的基因信息不够,全外显子和全基因测序只是一种获得基因序列的技术,而要找到病因需要将基因序列变化与人的疾病特征对应起来。因此,全外显子和全基因测序只是条件。只有通过全外显子和全基因测序获得足够的基因序列,才有可能去找到致病基因。经过全外显子、全基因测序后是否能找到导致疾病发生的原因,这需看基因解读技术,目前有两种技术体系:基因测序后得到的结果是一个外文书,读懂这本书有两种人,一种是借助数据库来解读,这如同是借助词典翻译外文章一样,词典中没有的,就翻译不出来,就不能解读、就找不出来。词典和文章中不完全匹配,翻译不出来。还有一种技术叫做基因解码技术,它如同外语专家翻译阅读外文文章,它是以词典为基础,但是超越词典、甩掉词典,不仅可以全部读懂,而且可以读出言外之意、话外之音,可以根据上下文意思,翻译解读基因序列。目前,我公司推出了致病基因鉴定基因解码,它可以找出疾病发生的确切性原因,这是普通基因检测检机构所无能为力的。


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